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CLN6 - CLN6 transmembrane ER protein
- Sinonimo/i : FLJ20561, HsT18960, nclf
- Sigle e nomi usati in precedenza : CLN6, transmembrane ER protein, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 6, late infantile, variant
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 15q23
- OMIM: 606725
- HGNC: 2077
- UniProtKB: Q9NWW5
- Genatlas: CLN6
- GenCC: CLN6
- Ensembl: ENSG00000128973
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9NWW5
- LOVD: CLN6
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto
ORPHA:79262 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva
ORPHA:168491 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile
ORPHA:79264
: VerificatoInformazioni supplementari
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