Cerca un gene
CLN8 - CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein
- Sinonimo/i : FLJ39417, TLCD6
- Sigle e nomi usati in precedenza : C8orf61, CLN8, transmembrane ER and ERGIC protein, EPMR, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 8, chromosome 8 open reading frame 61, epilepsy, progressive with mental retardation
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 8p23.3
- OMIM: 607837
- HGNC: 2079
- UniProtKB: Q9UBY8
- Genatlas: CLN8
- GenCC: CLN8
- Ensembl: ENSG00000182372
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CLN8
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico
ORPHA:1947 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia CLN8
ORPHA:228354
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.
Orphanet fa parte della Gene Curation Coalition, un impegno globale per uniformare le risorse a livello genico.