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COL7A1 - collagen type VII alpha 1 chain

  • Sinonimo/i : collagen VII, alpha-1 polypeptide, LC collagen
  • Sigle e nomi usati in precedenza : EBD1, EBDCT, EBR1, collagen, type VII, alpha 1, epidermolysis bullosa, dystrophic, dominant and recessive
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 3p21.31
  • OMIM: 120120
  • HGNC: 2214
  • UniProtKB: Q02388
  • Genatlas: COL7A1
  • Ensembl: ENSG00000114270
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q02388
  • LOVD: COL7A1

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

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