Orphanet: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10

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COX10 - cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10

Sinonimo/i : heme O synthase, protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial
Sigle e nomi usati in precedenza : COX10 homolog, cytochrome c oxidase assembly protein, heme A: farnesyltransferase (yeast), COX10, heme A:farnesyltransferase cytochrome c oxidase assembly factor, cytochrome c oxidase assembly homolog 10 (yeast)
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 17p12
OMIM: 602125
HGNC: 2260
UniProtKB: Q12887
Genatlas: COX10
GenCC: COX10
Ensembl: ENSG00000006695
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q12887
LOVD: COX10

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Deficit isolato della citocromo C ossidasi ORPHA:254905

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (81)

Attività di ricerca su questo gene

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