Orphanet: carboxypeptidase A6

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CPA6 - carboxypeptidase A6

Sinonimo/i : CPAH
Sigle e nomi usati in precedenza : _
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 8q13.2
OMIM: 609562
HGNC: 17245
UniProtKB: Q8N4T0
Genatlas: CPA6
GenCC: CPA6
Ensembl: ENSG00000165078
IUPHAR-DB: 1592
Reactome: -
LOVD: CPA6

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili ORPHA:165805
Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Epilessia familiare benigna del lobo temporale mesiale ORPHA:163717

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (44)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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