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CPS1 - carbamoyl-phosphate synthase 1
- Sinonimo/i : carbamoyl-phosphate synthase (ammonia), GATD6
- Sigle e nomi usati in precedenza : 'carbamoyl-phosphate synthetase 1, mitochondrial', Carbamoyl-phosphate synthetase 1, mitochondrial, carbamoyl-phosphate synthase 1, mitochondrial
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 2q34
- OMIM: 608307
- HGNC: 2323
- UniProtKB: P31327
- Genatlas: CPS1
- GenCC: CPS1
- Ensembl: ENSG00000021826
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P31327
- LOVD: CPS1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1
ORPHA:147 
: VerificatoInformazioni supplementari
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