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CSTB - cystatin B
- Sinonimo/i : CST6, 'Epilepsy, progressive myoclonic 1', PME, stefin B
- Sigle e nomi usati in precedenza : EPM1, STFB, cystatin B (stefin B)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 21q22.3
- OMIM: 601145
- HGNC: 2482
- UniProtKB: P04080
- Genatlas: CSTB
- GenCC: CSTB
- Ensembl: ENSG00000160213
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P04080
- LOVD: CSTB
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva
ORPHA:248 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia mioclonica progressiva tipo 1
ORPHA:308
: VerificatoInformazioni supplementari
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