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CSTB - cystatin B
- Sinonimo/i : CST6, 'Epilepsy, progressive myoclonic 1', PME, stefin B
- Sigle e nomi usati in precedenza : EPM1, STFB, cystatin B (stefin B)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 21q22.3
- OMIM: 601145
- HGNC: 2482
- UniProtKB: P04080
- Genatlas: CSTB
- GenCC: CSTB
- Ensembl: ENSG00000160213
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P04080
- LOVD: CSTB
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva
ORPHA:248 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia mioclonica progressiva tipo 1
ORPHA:308
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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