Cerca un gene
CSTB - cystatin B
- Sinonimo/i : CST6, 'Epilepsy, progressive myoclonic 1', PME, stefin B
- Sigle e nomi usati in precedenza : EPM1, STFB, cystatin B (stefin B)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 21q22.3
- OMIM: 601145
- HGNC: 2482
- UniProtKB: P04080
- Genatlas: CSTB
- GenCC: CSTB
- Ensembl: ENSG00000160213
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P04080
- LOVD: CSTB
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva
ORPHA:248 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia mioclonica progressiva tipo 1
ORPHA:308

Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.
Orphanet fa parte della Gene Curation Coalition, un impegno globale per uniformare le risorse a livello genico.