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CTNNB1 - catenin beta 1
- Sinonimo/i : armadillo, beta-catenin
- Sigle e nomi usati in precedenza : CTNNB, catenin (cadherin-associated protein), beta 1, catenin (cadherin-associated protein), beta 1 (88kD), catenin (cadherin-associated protein), beta 1, 88kDa
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 3p22.1
- OMIM: 116806
- HGNC: 2514
- UniProtKB: P35222
- Genatlas: CTNNB1
- GenCC: CTNNB1
- Ensembl: ENSG00000168036
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P35222
- LOVD: CTNNB1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome da disabilità intellettiva grave e diplegia spastica progressiva
ORPHA:404473 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Vitreoretinopatia essudativa familiare
ORPHA:891 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Carcinoma adrenocorticale
ORPHA:1501 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Craniofaringioma
ORPHA:54595 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Adenoma producente aldosterone
ORPHA:85142 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Pilomatrixoma
ORPHA:91414 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Tumore desmoide
ORPHA:873 - Gene candidato testato per Carcinoma epatocellulare dell'adulto
ORPHA:210159 - Gene candidato testato per Carcinoma epatocellulare pediatrico
ORPHA:33402 - Gene candidato testato per Tumore stromale microcistico
ORPHA:569248
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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