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DDB2 - damage specific DNA binding protein 2
- Sinonimo/i : DDBB, DDB p48 subunit, FLJ34321, UV-damaged DNA-binding protein 2, UV-DDB2, xeroderma pigmentosum group E protein, XPE
- Sigle e nomi usati in precedenza : damage-specific DNA binding protein 2 (48kD)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 11p11.2
- OMIM: 600811
- HGNC: 2718
- UniProtKB: Q92466
- Genatlas: DDB2
- Ensembl: ENSG00000134574
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q92466
- LOVD: DDB2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Xeroderma pigmentoso
ORPHA:910 
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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