Cerca un gene
DDB2 - damage specific DNA binding protein 2
- Sinonimo/i : DDBB, DDB p48 subunit, FLJ34321, UV-damaged DNA-binding protein 2, UV-DDB2, xeroderma pigmentosum group E protein, XPE
- Sigle e nomi usati in precedenza : damage-specific DNA binding protein 2 (48kD)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 11p11.2
- OMIM: 600811
- HGNC: 2718
- UniProtKB: Q92466
- Genatlas: DDB2
- GenCC: DDB2
- Ensembl: ENSG00000134574
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q92466
- LOVD: DDB2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Xeroderma pigmentoso
ORPHA:910 
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.
Orphanet fa parte della Gene Curation Coalition, un impegno globale per uniformare le risorse a livello genico.