Orphanet: 7 dehydrocholesterol reductase

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DHCR7 - 7-dehydrocholesterol reductase

Sinonimo/i :
Sigle e nomi usati in precedenza : SLOS, Smith-Lemli-Opitz syndrome
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 11q13.4
OMIM: 602858
HGNC: 2860
UniProtKB: Q9UBM7
Genatlas: DHCR7
GenCC: DHCR7
Ensembl: ENSG00000172893
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9UBM7
LOVD: DHCR7

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Smith-Lemli-Opitz ORPHA:818

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (164)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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