x

Cerca un gene

* (*) campo obbligatorio

DMD - dystrophin

  • Sinonimo/i : BMD, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272, muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
  • Sigle e nomi usati in precedenza : MRX85, dystrophin (muscular dystrophy, Duchenne and Becker types), includes DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272, mental retardation, X-linked 85
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : Xp21.2-p21.1
  • OMIM: 300377
  • HGNC: 2928
  • UniProtKB: P11532
  • Genatlas: DMD
  • Ensembl: ENSG00000198947
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P11532
  • LOVD: DMD

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.

Orphanet fa parte della Gene Curation Coalition, un impegno globale per uniformare le risorse a livello genico.