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DPM1 - dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic

  • Sinonimo/i : CDGIE, DPM synthase complex, catalytic subunit, MPDS
  • Sigle e nomi usati in precedenza : dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 1, catalytic subunit
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 20q13.13
  • OMIM: 603503
  • HGNC: 3005
  • UniProtKB: O60762
  • Genatlas: DPM1
  • Ensembl: ENSG00000000419
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O60762
  • LOVD: DPM1

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) DPM1-CDG ORPHA:79322
  : Verificato

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