Orphanet: desmoglein 2

Cerca un gene

DSG2 - desmoglein 2

Sinonimo/i : CDHF5
Sigle e nomi usati in precedenza : _
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 18q12.1
OMIM: 125671
HGNC: 3049
UniProtKB: Q14126
Genatlas: DSG2
GenCC: DSG2
Ensembl: ENSG00000046604
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q14126
LOVD: DSG2

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata ORPHA:154
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra ORPHA:293910
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra ORPHA:293888
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare ORPHA:293899

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (70)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.

Orphanet fa parte della Gene Curation Coalition, un impegno globale per uniformare le risorse a livello genico.