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APTX - aprataxin
- Sinonimo/i : AOA, AOA1, EAOH, EOAHA, FLJ20157
- Sigle e nomi usati in precedenza : AXA1, ataxia 1, early onset with hypoalbuminemia
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 9p21.1
- OMIM: 606350
- HGNC: 15984
- UniProtKB: Q7Z2E3
- Genatlas: APTX
- Ensembl: ENSG00000137074
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q7Z2E3
- LOVD: APTX
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Atassia - aprassia oculomotoria
ORPHA:1168 
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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