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APTX - aprataxin
- Sinonimo/i : AOA, AOA1, EAOH, EOAHA, FLJ20157
- Sigle e nomi usati in precedenza : AXA1, ataxia 1, early onset with hypoalbuminemia
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 9p21.1
- OMIM: 606350
- HGNC: 15984
- UniProtKB: Q7Z2E3
- Genatlas: APTX
- Ensembl: ENSG00000137074
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q7Z2E3
- LOVD: APTX
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Atassia - aprassia oculomotoria
ORPHA:1168 
: VerificatoInformazioni supplementari
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