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ARX - aristaless related homeobox
- Sinonimo/i : cancer/testis antigen 121, CT121, EIEE1, ISSX
- Sigle e nomi usati in precedenza : MRX29, MRX32, MRX33, MRX36, MRX38, MRX43, MRX54, MRX76, MRX87, MRXS1, PRTS, mental retardation, X-linked 29, mental retardation, X-linked 32, mental retardation, X-linked 33, mental retardation, X-linked 36, mental retardation, X-linked 38, mental retardation, X-linked 43, mental retardation, X-linked 54, mental retardation, X-linked 76, mental retardation, X-linked 87
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : Xp21.3
- OMIM: 300382
- HGNC: 18060
- UniProtKB: Q96QS3
- Genatlas: ARX
- GenCC: ARX
- Ensembl: ENSG00000004848
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: ARX
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Encefalopatia epilettica infantile precoce
ORPHA:1934 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ritardo mentale non sindromico legato all'X
ORPHA:777 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali
ORPHA:2508 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome da spasmi infantili
ORPHA:3451 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Partington
ORPHA:94083 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X
ORPHA:3175 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Encefalopatia epilettica-discinetica infantile
ORPHA:364063 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui
ORPHA:452
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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