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ATP1A2 - ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2
- Sinonimo/i : FHM2, sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-2, sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-2, sodium pump subunit alpha-2
- Sigle e nomi usati in precedenza : ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 (+) polypeptide, ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide, MHP2, migraine, hemiplegic 2
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 1q23.2
- OMIM: 182340
- HGNC: 800
- UniProtKB: P50993
- Genatlas: ATP1A2
- GenCC: ATP1A2
- Ensembl: ENSG00000018625
- IUPHAR-DB: 834
- Reactome: P50993
- LOVD: ATP1A2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Emicrania emiplegica familiare o sporadica
ORPHA:569 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Emiplegia alternante dell'infanzia
ORPHA:2131 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata
ORPHA:442835
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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