Cerca un gene
ATP1A3 - ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3
- Sinonimo/i : sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-3, sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3, sodium pump subunit alpha-3
- Sigle e nomi usati in precedenza : ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide, DYT12, dystonia 12
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 19q13.2
- OMIM: 182350
- HGNC: 801
- UniProtKB: P13637
- Genatlas: ATP1A3
- GenCC: ATP1A3
- Ensembl: ENSG00000105409
- IUPHAR-DB: 835
- Reactome: P13637
- LOVD: ATP1A3
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido
ORPHA:71517 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Emiplegia alternante dell'infanzia
ORPHA:2131 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata
ORPHA:442835 - Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale
ORPHA:1171
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.
Orphanet fa parte della Gene Curation Coalition, un impegno globale per uniformare le risorse a livello genico.