Orphanet: ectonucleotide pyrophosphatasephosphodiesterase 1

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ENPP1 - ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1

Sinonimo/i : PC-1, PCA1
Sigle e nomi usati in precedenza : M6S1, NPPS, PDNP1
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 6q23.2
OMIM: 173335
HGNC: 3356
UniProtKB: P22413
Genatlas: ENPP1
GenCC: ENPP1
Ensembl: ENSG00000197594
IUPHAR-DB: -
Reactome: P22413
LOVD: ENPP1

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Pseudoxantoma elastico ORPHA:758
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo ORPHA:289176
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome ipopigmentazione-cheratoderma palmoplantare puntato ORPHA:324561
Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia ORPHA:51608

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (36)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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