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Elenco dei geni correlati alla disabilità intellettiva

EPM2A - EPM2A glucan phosphatase, laforin

  • Sinonimo/i : LD, LDE
  • Sigle e nomi usati in precedenza : EPM2A, laforin glucan phosphatase, epilepsy, progressive myoclonus type 2, Lafora disease (laforin), epilepsy, progressive myoclonus type 2A, Lafora disease (laforin)
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 6q24.3
  • OMIM: 607566
  • HGNC: 3413
  • UniProtKB: O95278
  • Genatlas: EPM2A
  • GenCC: EPM2A
  • Ensembl: ENSG00000112425
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O95278
  • LOVD: EPM2A

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Malattia di Lafora ORPHA:501
  : Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Attività di ricerca su questo gene

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