Orphanet: EPM2A glucan phosphatase, laforin
x

Cerca un gene

* (*) campo obbligatorio

EPM2A - EPM2A glucan phosphatase, laforin

  • Sinonimo/i : LD, LDE
  • Sigle e nomi usati in precedenza : EPM2A, laforin glucan phosphatase, epilepsy, progressive myoclonus type 2, Lafora disease (laforin), epilepsy, progressive myoclonus type 2A, Lafora disease (laforin)
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 6q24.3
  • OMIM: 607566
  • HGNC: 3413
  • UniProtKB: O95278
  • Genatlas: EPM2A
  • Ensembl: ENSG00000112425
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O95278
  • LOVD: EPM2A

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Malattia di Lafora ORPHA:501
  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.