Orphanet: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit
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ERCC2 - ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

  • Sinonimo/i : EM9, excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 protein, MAG, MGC102762, MGC126218, MGC126219, TFIIH, TFIIH basal transcription factor complex helicase XPB subunit
  • Sigle e nomi usati in precedenza : XPD, excision repair cross-complementation group 2, excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2, xeroderma pigmentosum complementary group D
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 19q13.32
  • OMIM: 126340
  • HGNC: 3434
  • UniProtKB: P18074
  • Genatlas: ERCC2
  • Ensembl: ENSG00000104884
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P18074
  • LOVD: ERCC2

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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