Cerca un gene
EXT1 - exostosin glycosyltransferase 1
- Sinonimo/i : Glucuronosyl-N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-alpha-N- acetylglucosaminyltransferase, N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-beta-glucuronosyltransferase, ttv
- Sigle e nomi usati in precedenza : Exostoses (multiple) 1, LGCR, LGS, Langer-Giedion syndrome chromosome region, exostoses (multiple) 1, exostosin 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 8q24.11
- OMIM: 608177
- HGNC: 3512
- UniProtKB: Q16394
- Genatlas: EXT1
- GenCC: EXT1
- Ensembl: ENSG00000182197
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q16394
- LOVD: EXT1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Osteocondromi multipli
ORPHA:321 
- Ruolo nel fenotipo del(la) Sindrome trico-rino-falangea tipo 2
ORPHA:502 - Gene candidato testato per Condrosarcoma
ORPHA:55880
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.
Orphanet fa parte della Gene Curation Coalition, un impegno globale per uniformare le risorse a livello genico.