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EXT2 - exostosin glycosyltransferase 2
- Sinonimo/i : Glucuronosyl-N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-alpha-N- acetylglucosaminyltransferase, N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-beta-glucuronosyltransferase, SOTV
- Sigle e nomi usati in precedenza : Exostoses (multiple) 2, exostosin 2
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 11p11.2
- OMIM: 608210
- HGNC: 3513
- UniProtKB: Q93063
- Genatlas: EXT2
- Ensembl: ENSG00000151348
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q93063
- LOVD: EXT2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Osteocondromi multipli
ORPHA:321 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome crisi epilettiche - scoliosi - macrocefalia
ORPHA:466926 - Ruolo nel fenotipo del(la) Sindrome di Potocki-Shaffer
ORPHA:52022

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
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