Orphanet: FA complementation group A

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FANCA - FA complementation group A

Sinonimo/i : FAA, FAH, FA-H
Sigle e nomi usati in precedenza : FACA, FANCH, Fanconi anemia complementation group A
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 16q24.3
OMIM: 607139
HGNC: 3582
UniProtKB: O15360
Genatlas: FANCA
Ensembl: ENSG00000187741
IUPHAR-DB: -
Reactome: O15360
LOVD: FANCA

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Anemia di Fanconi ORPHA:84

: Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')

Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

Test diagnostici (88)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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