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FKTN - fukutin
- Sinonimo/i : LGMD2M
- Sigle e nomi usati in precedenza : FCMD, Fukuyama type congenital muscular dystrophy (fukutin)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 9q31.2
- OMIM: 607440
- HGNC: 3622
- UniProtKB: O75072
- Genatlas: FKTN
- GenCC: FKTN
- Ensembl: ENSG00000106692
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: FKTN
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata
ORPHA:154 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva
ORPHA:370980 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama
ORPHA:272 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M
ORPHA:206554 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia muscolo-occhio-cervello
ORPHA:588 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Walker-Warburg
ORPHA:899
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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