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FTL - ferritin light chain
- Sinonimo/i : ferritin L-chain, ferritin light polypeptide-like 3, ferritin L subunit, L apoferritin, MGC71996, NBIA3, neurodegeneration with brain iron accumulation 3
- Sigle e nomi usati in precedenza : ferritin, light polypeptide
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 19q13.33
- OMIM: 134790
- HGNC: 3999
- UniProtKB: P02792
- Genatlas: FTL
- GenCC: FTL
- Ensembl: ENSG00000087086
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P02792
- LOVD: FTL
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Iperferritinemia genetica senza sovraccarico di ferro
ORPHA:254704 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Neuroferritinopatia
ORPHA:157846 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Deficit di L-ferritina
ORPHA:440731 - Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Deficit di L-ferritina
ORPHA:440731 - Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite
ORPHA:163
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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