x

Cerca un gene

* (*) campo obbligatorio

FXN - frataxin

  • Sinonimo/i : CyaY, FA, FARR, X25
  • Sigle e nomi usati in precedenza : FRDA, Friedreich ataxia
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 9q21.11
  • OMIM: 606829
  • HGNC: 3951
  • UniProtKB: Q16595
  • Genatlas: FXN
  • Ensembl: ENSG00000165060
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q16595
  • LOVD: FXN

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Atassia di Friedreich ORPHA:95
  : Verificato

Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.