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GATA1 - GATA binding protein 1
- Sinonimo/i : ERYF1, GATA-1, NFE1, NF-E1, nuclear factor, erythroid 1
- Sigle e nomi usati in precedenza : GATA-binding protein 1 (globin transcription factor 1), GF1, globin transcription factor 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : Xp11.23
- OMIM: 305371
- HGNC: 4170
- UniProtKB: P15976
- Genatlas: GATA1
- GenCC: GATA1
- Ensembl: ENSG00000102145
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P15976
- LOVD: GATA1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Anemia diseritropoietica legata all'X con anomalia delle piastrine e neutropenia
ORPHA:363727 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Beta talassemia - trombocitopenia legata all'X
ORPHA:231393 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Porfiria eritropoietica congenita
ORPHA:79277 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Trombocitopenia con anemia diseritropoietica congenita
ORPHA:67044 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Anemia di Diamond-Blackfan
ORPHA:124 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Leucemia megacarioblastica acuta nella sindrome di Down
ORPHA:99887 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Sindrome mieloproliferativa transitoria
ORPHA:420611 - Parte di una fusione genica nel(-la) Leucemia basofila acuta
ORPHA:86849
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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