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GBA - glucosylceramidase beta
- Sinonimo/i : GBA1
- Sigle e nomi usati in precedenza : GLUC, glucosidase, beta, acid, glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase), glucosylceramidase
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 1q22
- OMIM: 606463
- HGNC: 4177
- UniProtKB: P04062
- Genatlas: GBA
- Ensembl: ENSG00000177628
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P04062
- LOVD: GBA
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Gaucher fetale
ORPHA:85212 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Gaucher - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari
ORPHA:2072 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Gaucher, tipo 1
ORPHA:77259 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Gaucher, tipo 2
ORPHA:77260 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Gaucher, tipo 3
ORPHA:77261 - Principale fattore di suscettibilità per Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo
ORPHA:411602
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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