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GCH1 - GTP cyclohydrolase 1
- Sinonimo/i : dopa-responsive dystonia, DYT5a, GTPCH1, GTP cyclohydrolase I
- Sigle e nomi usati in precedenza : DYT14, DYT5, GCH, dystonia 14
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 14q22.2
- OMIM: 600225
- HGNC: 4193
- UniProtKB: P30793
- Genatlas: GCH1
- GenCC: GCH1
- Ensembl: ENSG00000131979
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P30793
- LOVD: GCH1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Deficit di GTP cicloidrolasi 1
ORPHA:2102 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante
ORPHA:98808
: VerificatoInformazioni supplementari
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