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GCK - glucokinase
- Sinonimo/i : hexokinase 4, HK4
- Sigle e nomi usati in precedenza : MODY2, glucokinase (hexokinase 4), maturity onset diabetes of the young 2
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 7p13
- OMIM: 138079
- HGNC: 4195
- UniProtKB: P35557
- Genatlas: GCK
- Ensembl: ENSG00000106633
- IUPHAR-DB: 2798
- Reactome: P35557
- LOVD: GCK
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Diabete mellito neonatale isolato permanente
ORPHA:99885 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Iperinsulinismo da deficit di glucochinasi
ORPHA:79299 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) MODY
ORPHA:552
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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