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GJA1 - gap junction protein alpha 1
- Sinonimo/i : connexin 43, CX43, oculodentodigital dysplasia (syndactyly type III), ODD, ODOD, SDTY3
- Sigle e nomi usati in precedenza : GJAL, ODDD, gap junction protein, alpha 1, 43kDa, gap junction protein, alpha 1, 43kDa (connexin 43), gap junction protein, alpha-like
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 6q22.31
- OMIM: 121014
- HGNC: 4274
- UniProtKB: P17302
- Genatlas: GJA1
- GenCC: GJA1
- Ensembl: ENSG00000152661
- IUPHAR-DB: 728
- Reactome: P17302
- LOVD: GJA1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia craniometafisaria
ORPHA:1522 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia oculo-dento-digitale
ORPHA:2710 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Eritrocheratodermia variabilis
ORPHA:317 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindattilia, tipo 3
ORPHA:93404 - Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante
ORPHA:1010 - Principale fattore di suscettibilità per Sindrome del cuore ipoplastico
ORPHA:2248 - Gene candidato testato per 'Sordità neurosensoriale rara non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB'
ORPHA:90636
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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