Orphanet: gap junction protein alpha 1
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GJA1 - gap junction protein alpha 1

  • Sinonimo/i : connexin 43, CX43, oculodentodigital dysplasia (syndactyly type III), ODD, ODOD, SDTY3
  • Sigle e nomi usati in precedenza : GJAL, ODDD, gap junction protein, alpha 1, 43kDa, gap junction protein, alpha 1, 43kDa (connexin 43), gap junction protein, alpha-like
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 6q22.31
  • OMIM: 121014
  • HGNC: 4274
  • UniProtKB: P17302
  • Genatlas: GJA1
  • Ensembl: ENSG00000152661
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P17302
  • LOVD: GJA1

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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