Orphanet: gap junction protein beta 3
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GJB3 - gap junction protein beta 3

  • Sinonimo/i : connexin 31, CX31
  • Sigle e nomi usati in precedenza : DFNA2, EKV, erythrokeratodermia variabilis, gap junction protein, beta 3, 31kD (connexin 31), gap junction protein, beta 3, 31kDa, gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 1p34.3
  • OMIM: 603324
  • HGNC: 4285
  • UniProtKB: O75712
  • Genatlas: GJB3
  • Ensembl: ENSG00000188910
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O75712
  • LOVD: GJB3

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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