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HAX1 - HCLS1 associated protein X-1
- Sinonimo/i : HAX-1, HCLS1 (and PKD2) associated protein, HCLSBP1, HS1BP1
- Sigle e nomi usati in precedenza : _
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 1q21.3
- OMIM: 605998
- HGNC: 16915
- UniProtKB: O00165
- Genatlas: HAX1
- GenCC: HAX1
- Ensembl: ENSG00000143575
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O00165
- LOVD: HAX1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Kostmann
ORPHA:99749

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