Orphanet: hemoglobin subunit alpha 2

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HBA2 - hemoglobin subunit alpha 2

Sinonimo/i : HBA-T2
Sigle e nomi usati in precedenza : hemoglobin, alpha 2
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 16p13.3
OMIM: 141850
HGNC: 4824
UniProtKB: P69905
Genatlas: HBA2
GenCC: HBA2
Ensembl: ENSG00000188536
IUPHAR-DB: -
Reactome: P69905
LOVD: HBA2

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Emoglobinopatia H ORPHA:93616
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Idrope fetale da Hb di Bart ORPHA:163596
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Metaemoglobinemia autosomica dominante ORPHA:330041
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Policitemia secondaria autosomica dominante ORPHA:247511
Ruolo nel fenotipo del(la) Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16 ORPHA:98791

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (210)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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