Orphanet: hemoglobin subunit alpha 2

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HBA2 - hemoglobin subunit alpha 2

Sinonimo/i : HBA-T2
Sigle e nomi usati in precedenza : hemoglobin, alpha 2
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 16p13.3
OMIM: 141850
HGNC: 4824
UniProtKB: P69905
Genatlas: HBA2
Ensembl: ENSG00000188536
IUPHAR-DB: -
Reactome: P69905
LOVD: HBA2

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Emoglobinopatia H ORPHA:93616
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Idrope fetale da Hb di Bart ORPHA:163596
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Metaemoglobinemia autosomica dominante ORPHA:330041
Ruolo nel fenotipo del(la) Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16 ORPHA:98791

: Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (205)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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