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HEXA - hexosaminidase subunit alpha
- Sinonimo/i : beta-hexosaminidase subunit alpha, GM2 gangliosidosis, Tay Sachs disease
- Sigle e nomi usati in precedenza : hexosaminidase A (alpha polypeptide)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 15q23
- OMIM: 606869
- HGNC: 4878
- UniProtKB: P06865
- Genatlas: HEXA
- GenCC: HEXA
- Ensembl: ENSG00000213614
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P06865
- LOVD: HEXA
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma dell'adulto
ORPHA:309192 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma giovanile
ORPHA:309185 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma infantile
ORPHA:309178
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
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