Orphanet: hydroxy delta 5 steroid dehydrogenase, 3 beta and steroid delta isomerase 2

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HSD3B2 - hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2

Sinonimo/i : SDR11E2, short chain dehydrogenase/reductase family 11E, member 2
Sigle e nomi usati in precedenza : _
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 1p12
OMIM: 613890
HGNC: 5218
UniProtKB: P26439
Genatlas: HSD3B2
Ensembl: ENSG00000203859
IUPHAR-DB: 2622
Reactome: P26439
LOVD: HSD3B2

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi ORPHA:90791

: Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (81)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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