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KCNA1 - potassium voltage-gated channel subfamily A member 1
- Sinonimo/i : HUK1, Kv1.1, MBK1, RBK1
- Sigle e nomi usati in precedenza : AEMK, potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 (episodic ataxia with myokymia)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 12p13.32
- OMIM: 176260
- HGNC: 6218
- UniProtKB: Q09470
- Genatlas: KCNA1
- GenCC: KCNA1
- Ensembl: ENSG00000111262
- IUPHAR-DB: 538
- Reactome: Q09470
- LOVD: KCNA1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Atassia episodica, tipo 1
ORPHA:37612 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Attività continua ereditaria delle fibre muscolari
ORPHA:972 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Discinesia chinesigenica parossistica
ORPHA:98809 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Encefalopatia epilettica infantile precoce
ORPHA:1934 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans
ORPHA:199326
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
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