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KCNA1 - potassium voltage-gated channel subfamily A member 1
- Sinonimo/i : HUK1, Kv1.1, MBK1, RBK1
- Sigle e nomi usati in precedenza : AEMK, potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 1 (episodic ataxia with myokymia)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 12p13.32
- OMIM: 176260
- HGNC: 6218
- UniProtKB: Q09470
- Genatlas: KCNA1
- Ensembl: ENSG00000111262
- IUPHAR-DB: 538
- Reactome: Q09470
- LOVD: KCNA1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Atassia episodica, tipo 1
ORPHA:37612 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Attività continua ereditaria delle fibre muscolari
ORPHA:972 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Discinesia chinesigenica parossistica
ORPHA:98809 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Encefalopatia epilettica infantile precoce
ORPHA:1934 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans
ORPHA:199326
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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