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KCNH2 - potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
- Sinonimo/i : erg1, HERG, human ether-a-go-go-related gene, Kv11.1, long QT syndrome type 2
- Sigle e nomi usati in precedenza : LQT2, potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 7q36.1
- OMIM: 152427
- HGNC: 6251
- UniProtKB: Q12809
- Genatlas: KCNH2
- GenCC: KCNH2
- Ensembl: ENSG00000055118
- IUPHAR-DB: 572
- Reactome: Q12809
- LOVD: KCNH2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Romano-Ward
ORPHA:101016 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome familiare del QT corto
ORPHA:51083
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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