Cerca un gene
KCNQ2 - potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2
- Sinonimo/i : BFNC, ENB1, HNSPC, KCNA11, Kv7.2
- Sigle e nomi usati in precedenza : EBN, EBN1, potassium channel, voltage gated KQT-like subfamily Q, member 2, potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 2
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 20q13.33
- OMIM: 602235
- HGNC: 6296
- UniProtKB: O43526
- Genatlas: KCNQ2
- GenCC: KCNQ2
- Ensembl: ENSG00000075043
- IUPHAR-DB: 561
- Reactome: O43526
- LOVD: KCNQ2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili
ORPHA:140927 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia
ORPHA:293181 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Encefalopatia epilettica correlata a KCNQ2
ORPHA:439218 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia infantile familiare benigna
ORPHA:306 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia neonatale familiare benigna
ORPHA:1949 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante
ORPHA:178469
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.
Orphanet fa parte della Gene Curation Coalition, un impegno globale per uniformare le risorse a livello genico.