Orphanet: lecithin cholesterol acyltransferase

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LCAT - lecithin-cholesterol acyltransferase

Sinonimo/i : phosphatidylcholine--sterol O-acyltransferase
Sigle e nomi usati in precedenza : _
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 16q22.1
OMIM: 606967
HGNC: 6522
UniProtKB: P04180
Genatlas: LCAT
Ensembl: ENSG00000213398
IUPHAR-DB: -
Reactome: P04180
LOVD: LCAT

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Deficit familiare di LCAT ORPHA:79293
Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Malattia degli occhi da pesce ORPHA:79292

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

Test diagnostici (15)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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