Orphanet: lecithin cholesterol acyltransferase

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LCAT - lecithin-cholesterol acyltransferase

Sinonimo/i : phosphatidylcholine--sterol O-acyltransferase
Sigle e nomi usati in precedenza : _
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 16q22.1
OMIM: 606967
HGNC: 6522
UniProtKB: P04180
Genatlas: LCAT
Ensembl: ENSG00000213398
IUPHAR-DB: -
Reactome: P04180
LOVD: LCAT

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Deficit familiare di LCAT ORPHA:79293
Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Malattia degli occhi da pesce ORPHA:79292

: Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (43)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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