Orphanet: leucine rich pentatricopeptide repeat containing
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LRPPRC - leucine rich pentatricopeptide repeat containing

  • Sinonimo/i : GP130, LRP130
  • Sigle e nomi usati in precedenza : LSFC, Leigh syndrome, French-Canadian type (cytochrome oxidase deficiency)
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 2p21
  • OMIM: 607544
  • HGNC: 15714
  • UniProtKB: P42704
  • Genatlas: LRPPRC
  • Ensembl: ENSG00000138095
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P42704
  • LOVD: LRPPRC

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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