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MKS1 - MKS transition zone complex subunit 1
- Sinonimo/i : BBS13, FLJ20345, POC12, POC12 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
- Sigle e nomi usati in precedenza : MKS, Meckel syndrome, type 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 17q22
- OMIM: 609883
- HGNC: 7121
- UniProtKB: Q9NXB0
- Genatlas: MKS1
- GenCC: MKS1
- Ensembl: ENSG00000011143
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9NXB0
- LOVD: MKS1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Bardet-Biedl
ORPHA:110 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert
ORPHA:475 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert associata a difetto oculare
ORPHA:220493 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Meckel
ORPHA:564
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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