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MAGEL2 - MAGE family member L2
- Sinonimo/i : nM15
- Sigle e nomi usati in precedenza : MAGE-like 2, NDNL1, melanoma antigen family L2
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 15q11.2
- OMIM: 605283
- HGNC: 6814
- UniProtKB: Q9UJ55
- Genatlas: MAGEL2
- GenCC: MAGEL2
- Ensembl: ENSG00000254585
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UJ55
- LOVD: MAGEL2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Prader-Willi da mutazione puntiforme
ORPHA:398069 
- Ruolo nel fenotipo del(la) Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1
ORPHA:177901 - Ruolo nel fenotipo del(la) Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2
ORPHA:177904 - Ruolo nel fenotipo del(la) Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna del cromosoma 15
ORPHA:98754 - Ruolo nel fenotipo del(la) Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting
ORPHA:177910
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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