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DOLK - dolichol kinase
- Sinonimo/i : DK1, dolichol kinase 1, KIAA1094
- Sigle e nomi usati in precedenza : TMEM15, transmembrane protein 15
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 9q34.11
- OMIM: 610746
- HGNC: 23406
- UniProtKB: Q9UPQ8
- Genatlas: DOLK
- GenCC: DOLK
- Ensembl: ENSG00000175283
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UPQ8
- LOVD: DOLK
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) DK1-CDG
ORPHA:91131 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata
ORPHA:154

Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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