Cerca un gene
APC - APC regulator of WNT signaling pathway
- Sinonimo/i : DP2, DP2.5, DP3, PPP1R46, protein phosphatase 1, regulatory subunit 46
- Sigle e nomi usati in precedenza : APC, WNT signaling pathway regulator, adenomatosis polyposis coli, adenomatous polyposis coli
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 5q22.2
- OMIM: 611731
- HGNC: 583
- UniProtKB: P25054
- Genatlas: APC
- Ensembl: ENSG00000134982
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P25054
- LOVD: APC
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Adenocarcinoma gastrico e poliposi prossimale dello stomaco
ORPHA:314022 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC
ORPHA:247806 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Cenani-Lenz
ORPHA:3258 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Gardner
ORPHA:79665 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Turcot con poliposi
ORPHA:99818 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Tumore desmoide
ORPHA:873 - Ruolo nel fenotipo del(la) Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2
ORPHA:261584
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.
Orphanet fa parte della Gene Curation Coalition, un impegno globale per uniformare le risorse a livello genico.