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BLM - BLM RecQ like helicase
- Sinonimo/i : BS, RECQ2, RECQL3
- Sigle e nomi usati in precedenza : Bloom syndrome, Bloom syndrome RecQ like helicase
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 15q26.1
- OMIM: 604610
- HGNC: 1058
- UniProtKB: P54132
- Genatlas: BLM
- Ensembl: ENSG00000197299
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P54132
- LOVD: BLM
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Bloom
ORPHA:125 
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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