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HJV - hemojuvelin BMP co-receptor

  • Sinonimo/i : haemojuvelin, hemojuvelin, HFE2A, HJV, JH, repulsive guidance molecule c, RGMC
  • Sigle e nomi usati in precedenza : HFE2, hemochromatosis type 2 (juvenile)
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 1q21.1
  • OMIM: 608374
  • HGNC: 4887
  • UniProtKB: Q6ZVN8
  • Genatlas: HFE2
  • GenCC: HFE2
  • Ensembl: ENSG00000168509
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q6ZVN8
  • LOVD: HJV

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Emocromatosi, tipo 2 ORPHA:79230
  : Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

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