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MMP13 - matrix metallopeptidase 13
- Sinonimo/i : CLG3, collagenase 3
- Sigle e nomi usati in precedenza : matrix metalloproteinase 13 (collagenase 3)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 11q22.2
- OMIM: 600108
- HGNC: 7159
- UniProtKB: P45452
- Genatlas: MMP13
- GenCC: MMP13
- Ensembl: ENSG00000137745
- IUPHAR-DB: 1637
- Reactome: P45452
- LOVD: MMP13
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Missouri
ORPHA:93356 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Anadisplasia metafisaria
ORPHA:1040 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr
ORPHA:2501 - Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Anadisplasia metafisaria
ORPHA:1040

Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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