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MSH2 - mutS homolog 2
- Sinonimo/i : DNA mismatch repair protein Msh2, HNPCC, HNPCC1
- Sigle e nomi usati in precedenza : COCA1, mutS (E. coli) homolog 2 (colon cancer, nonpolyposis type 1), mutS homolog 2, colon cancer, nonpolyposis type 1 (E. coli)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 2p21-p16.3
- OMIM: 609309
- HGNC: 7325
- UniProtKB: P43246
- Genatlas: MSH2
- Ensembl: ENSG00000095002
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P43246
- LOVD: MSH2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti
ORPHA:252202 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Lynch
ORPHA:144 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Muir-Torre
ORPHA:587
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
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