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MSH2 - mutS homolog 2
- Sinonimo/i : DNA mismatch repair protein Msh2, HNPCC, HNPCC1
- Sigle e nomi usati in precedenza : COCA1, mutS (E. coli) homolog 2 (colon cancer, nonpolyposis type 1), mutS homolog 2, colon cancer, nonpolyposis type 1 (E. coli)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 2p21-p16.3
- OMIM: 609309
- HGNC: 7325
- UniProtKB: P43246
- Genatlas: MSH2
- Ensembl: ENSG00000095002
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P43246
- LOVD: MSH2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome da difetti del sistema di riparazione dei malappaiamenti
ORPHA:252202 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Lynch
ORPHA:144 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Muir-Torre
ORPHA:587
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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