Orphanet: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6
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MT-ATP6 - mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6

  • Sinonimo/i : ATP6, ATPase-6, mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit a, Su6m
  • Sigle e nomi usati in precedenza : ATP synthase 6, MTATP6, RP, mitochondrially encoded ATP synthase 6, spicular retinitis pigmentosa with dementia, seizures, ataxia, proximal muscle weakness and sensory deficit
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : mitochondria
  • OMIM: 516060
  • HGNC: 7414
  • UniProtKB: P00846
  • Genatlas: MT-ATP6
  • Ensembl: ENSG00000198899
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P00846
  • LOVD: MT-ATP6

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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